Слайд 1 Слайд 2 Слайд 3 Слайд 4 Слайд 5 Слайд 6 Слайд 7 Слайд 8 Слайд 9 Слайд 10 Слайд 11 Слайд 12 Слайд 13 Слайд 14 Слайд 15 Слайд 16 Слайд 17 Слайд 18 Слайд 19 Слайд 20 Слайд 21 Слайд 22 Слайд 23 Слайд 24 Слайд 25 Слайд 26 Слайд 27 Слайд 28 Слайд 29 Слайд 30 Слайд 31 Слайд 32 Слайд 33 Слайд 34 Слайд 35 Слайд 36 Слайд 37 Слайд 38 Слайд 39 Слайд 40
1: Основы генетики человека. Методы изучения наследственности
2: Основные вопросы: 1. Особенности генетики человека 2. Методы генетики человека: 2. 1. Цитогенетический метод 2. 2. Близнецовый метод 2. 3. Метод дерматоглифики 2. 4. Биохимический метод 2. 5. Генеалогический метод 2. 6. Метод амниоцентеза 2. 7. Метод ДНК-диагностики
3: Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетику человека условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др. ).
4: Задачи медицинской генетики: своевременное выявление носителей заболеваний среди родителей, выявление больных детей и разработка рекомендаций по лечению наследственных болезней.
5: Цитогенетический метод. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
6: Изучение кариотипа проводят с помощью 1) прямого метода 2) непрямого метода Прямой метод – биопсийний материал (клетки костного мозка, эмбриона, опухолей, половых желез) исследуют сразу после получения
7: Кариотип здорового мужчины
8: Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анэуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО). Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.
17: Близнецовый метод Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней
18: Близнецовый метод Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний, как дифтерия, паротит, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма
19: Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми (дизиготными) Частота появления близнецов у людей составляет около 1 (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых)
20: Близнецы Монозиготные близнецы (МБ) развиваются с одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), они всегда одного пола, имеют 100 одинаковых генов Дизиготные близнеты (ДЗ) развиваются с разных яйцеклеток, каждая с которых оплодотворяется отдельным сперматозоидом, они имеют 50 одинаковых генов
21: Биология близнецовости Однояйцевые близнецы образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы. Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время.
25: Биохимический метод Используют для определения генных мутаций. Наследственные дефекты метаболизма можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте).
26: Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов. Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
40: ДНК-диагностика Электрофорез фрагментов ДНК в агарозном геле