1: ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ (Часть 1) Лекция 6
2: Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем и сформулированы им в 1865 г в работе «Опыты над растительными гибридами». Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем и сформулированы им в 1865 г в работе «Опыты над растительными гибридами». Законы переоткрыты в 1900 г. Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком. Явления сцепления генов различные виды их взаимодействия, оказывающие существенное влияние на процесс реализации наследственной информации описаны Т. Морганом и сотр. , 1911.
3: Типы наследования признаков
4: Законы Менделя и условия их проявления Мендель открыл закономерности наследования, проводя гибридизацию различных сортов гороха. Гибридизация - это скрещивание особей с различными генотипами. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, две пары признаков - дигибридным, более двух пар - полигибридным.
5: Гибридологический метод Г. Менделя имеет следующие особенности: 1) анализ начинается со скрещивания гомозиготных особей («чистые линии»); 2) анализируются отдельные альтернативные (взаимоисключающие) признаки; 3) проводится точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков (используются математические методы); 4) наследование анализируемых признаков прослеживается в ряду поколений.
6: Первый закон Менделя закон единообразия гибридов первого поколения. Г. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми и зелеными семенами (альтернативные признаки). Чистые линии - это организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими нее по генотипу, т. е. они являются гомозиготными по данному признаку. При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по фенотипу (все растения имели горошины желтого цвета) и по генотипу (гетерозиготы).
7: Первый закон Менделя При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. P: AA x aa G: (A) (a) F1 Aa
8: Второй закон Менделя закон расщепления. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т. е. гетерозиготных особей) получается следующий результат: P(F1): Aa x Aa G: (A) (a) (A) (a) F1 AA, Aa, Aa, aa Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных - зеленую. Следовательно, отношение особей по фенотипу (окраске семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть - с рецессивным). По генотипу: 1 часть особей - желтые гомозиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть - зеленые гомозиготы (аа).
9: Второй закон Менделя при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
10: Для анализа результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета. Для анализа результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета.
11: Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. Для этой цели он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые. Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. Для этой цели он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые. В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и при полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны.
12: P(F1): AaBb x AaBb
13: В результате свободного комбинирования гамет в зиготы попадают гены в разных комбинациях. В результате свободного комбинирования гамет в зиготы попадают гены в разных комбинациях. По фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-В-), 3 части - с желтыми морщинистыми (А-вв), 3 части - с зелеными гладкими (ааВ-), 1 часть - с зелеными морщинистыми (аавв), т. е. расщепление 9:3:3:1, или (31)2. Отсюда можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (31)n, где n — число признаков в гетерозиготном состоянии.
14: Если проанализировать расщепление по каждой из пар альтернативных признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9 3 желтых и 3 1 зеленых, соотношение 12:4 или 3:1. Если проанализировать расщепление по каждой из пар альтернативных признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9 3 желтых и 3 1 зеленых, соотношение 12:4 или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары. Это является результатом случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что приводит к новым сочетаниям, которых не было у родительских форм. Исходные формы гороха имели семена желтые гладкие и зеленые морщинистые, а во втором поколении получено не только такое сочетание признаков, как у родителей, но и растения с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.
15: Третий закон Менделя закон независимого комбинирования признаков: при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар. Это обусловлено генным уровнем организации наследственного материала.
16: Гипотеза «Чистоты гамет» Для объяснения результатов скрещивания, проведенного Г. Менделем, У. Бэтсон (1902 г. ) предложил гипотезу «чистоты гамет». Ее можно свести к следующим двум основным положениям: 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии и 2) вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе из каждой пары аллелей в гамету попадает только один ген.
17: Условия проявления законов Менделя Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т. е. при половом размножении они присущи всем живым организмам. Для проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд условий: 1) гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах; 2) между генами не должно быть сцепления и взаимодействия (кроме полного доминирования); 3) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не должно быть летальных генов); 4) должна быть 100 пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие и мутации гена.
18: Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. У человека так наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы). У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (НвА) и ген серповидно-клеточной анемии (HвS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HвS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).
19: Решение типовых задач Моногибридное скрещивание Задача 1. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Голубоглазый мужчина женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. От этого брака родился ребенок, глаза которого оказались карими. Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц?
20: Моногибридное скрещивание 1. Заполняем решетку Пенета
21: Ответ Генетическая схема брака: Р. Аа х аа F1 Аа Таким образом, генотип мужчины аа, женщины - Аа, генотип ее ребенка - Аа.
22: Моногибридное скрещивание Задача 2. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какими будут дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? Какова вероятность рождения детей, больных фенилкетонурией?
23: Моногибридное скрещивание Задача 3. Альбинизм - наследственная аутосомно-рецессивная патология. Женщина-альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила ребенка альбиноса. Какова вероятность, что второй ребенок тоже окажется альбиносом?
24: Моногибридное скрещивание Задача 4. У человека доминантный ген D вызывает аномалию развития скелета - черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?
